ആളുകളും തക്കാളിയും വ്യത്യസ്ത ആകൃതിയിലും വലുപ്പത്തിലും വരുന്നു. കാരണം, ഓരോ വ്യക്തിക്കും സവിശേഷമായ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ട് - മ്യൂട്ടേഷനുകൾ - അത് ജീനുകൾ എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്നും പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്നും ബാധിക്കുന്നു. ദശലക്ഷക്കണക്കിന് ചെറിയ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ ഒരു പ്രത്യേക മ്യൂട്ടേഷൻ ഏതൊരു വ്യക്തിയെയും എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്ന് പ്രവചിക്കാൻ പ്രയാസമാക്കുന്നു. കോൾഡ് സ്പ്രിംഗ് ഹാർബർ ലബോറട്ടറി (സിഎസ്എച്ച്എൽ) പ്രൊഫസറും ഹോവാർഡ് ഹ്യൂസ് മെഡിക്കൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഇൻവെസ്റ്റിഗേറ്ററുമായ സാക്ക് ലിപ്മാൻ തക്കാളിയിലെ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ ഒരു പ്രത്യേക മ്യൂട്ടേഷൻ ചെടിയെ ബാധിക്കുന്ന രീതിയെ എങ്ങനെ സ്വാധീനിക്കുമെന്ന് കാണിച്ചു. വ്യത്യസ്ത തക്കാളി ഇനങ്ങളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലങ്ങൾ പ്രവചിക്കാൻ അദ്ദേഹം പ്രവർത്തിക്കുന്നു.
മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വ്യത്യസ്ത കോമ്പിനേഷനുകൾ തക്കാളിയുടെ വലുപ്പത്തെ പ്രവചനാതീതമായി ബാധിക്കും. ഈ ചിത്രത്തിൽ, ആദ്യ കോളം ഒരു മാറ്റമില്ലാത്ത (WT) തക്കാളി കാണിക്കുന്നു. രണ്ടാമത്തെയും മൂന്നാമത്തെയും നിരകൾ പഴത്തിൻ്റെ വലിപ്പമുള്ള SlCV1 ജീനിനായി പ്രൊമോട്ടറിൻ്റെ (R4 അല്ലെങ്കിൽ R3) ഒരു പ്രദേശത്ത് ഒരൊറ്റ മ്യൂട്ടേഷനുള്ള തക്കാളിയെ കാണിക്കുന്നു. വ്യക്തിഗത മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് പഴങ്ങളുടെ വലുപ്പത്തിൽ കാര്യമായ സ്വാധീനമില്ല. എന്നാൽ ഈ രണ്ട് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ (R1 + R4) സംയോജനം കൂടുതൽ വലിയ ഫലം നൽകുന്നു.
ഈ പഠനത്തിൽ, ലിപ്മാനും സംഘവും CRISPR, വളരെ കൃത്യവും ടാർഗെറ്റുചെയ്തതുമായ ജീൻ എഡിറ്റിംഗ് ടൂൾ, പഴത്തിൻ്റെ വലുപ്പം നിയന്ത്രിക്കുന്ന രണ്ട് തക്കാളി ജീനുകളായ SlCV3, SlWUS എന്നിവയിൽ ഉപയോഗിച്ചു. പ്രമോട്ടർ മേഖലകളിലെ ഡിഎൻഎയുടെ ചെറിയ കഷണങ്ങൾ നീക്കം ചെയ്തുകൊണ്ട് അവർ 60-ലധികം തക്കാളി മ്യൂട്ടൻ്റുകളെ സൃഷ്ടിച്ചു, അവയുടെ പ്രകടനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനുകൾക്ക് സമീപമുള്ള പ്രദേശങ്ങൾ. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, വ്യക്തിഗത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തക്കാളിയുടെ വലുപ്പം അൽപ്പം വർദ്ധിപ്പിച്ചു. ചില ജോഡി മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പഴത്തിൻ്റെ വലുപ്പം മാറ്റില്ല. ചില സിനർജസ്റ്റിക് കോമ്പിനേഷനുകൾ ഫലങ്ങളുടെ വലുപ്പത്തിൽ നാടകീയവും പ്രവചനാതീതവുമായ വർദ്ധനവിന് കാരണമായി. ലിപ്മാൻ പറയുന്നു: “വിളകളുടെ പ്രജനനത്തിനുള്ള യഥാർത്ഥ ഹോളി ഗ്രെയ്ൽ പ്രവചനാതീതമാണ്. ഞാൻ ഈ സീക്വൻസ് മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്താൽ, എനിക്ക് ഈ ഇഫക്റ്റ് ലഭിക്കും. കാരണം, നിങ്ങൾ എഞ്ചിനീയറിംഗ് ചെയ്യുന്ന മ്യൂട്ടേഷനു സമീപം പ്രകൃതി സംഭരിച്ചിരിക്കുന്ന മറ്റ് വകഭേദങ്ങളുടെ കടലുണ്ട്, അതുപോലെ തന്നെ ജീനോമിലുടനീളം ചിതറിക്കിടക്കുന്നു, അവയിൽ പലതും നിങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്ന നിർദ്ദിഷ്ട മ്യൂട്ടേഷനെ സ്വാധീനിച്ചേക്കാം.
ഏതെങ്കിലും രണ്ട് മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായുള്ള ഈ ഇടപെടലുകളുടെ ശ്രേണി വ്യത്യസ്ത ജനിതക പശ്ചാത്തലങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്ന ഒരൊറ്റ മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ അനന്തരഫലങ്ങളെ മാതൃകയാക്കുന്നു. ചില മനുഷ്യ രോഗങ്ങളിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഫലങ്ങളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്താവുന്നതാണ്, അവിടെ ചില ആളുകൾക്ക് രോഗമുണ്ടാക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കുന്ന ചില മുൻകാല മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടായേക്കാം.
ലിപ്മാനും സംഘവും വ്യക്തിഗതവും സംയോജിതവുമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ചില വിളകളുടെ സ്വഭാവത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നുവെന്ന് കണക്കാക്കുന്നത് തുടരും. ഇതുവരെ, അവർ രണ്ട് വ്യക്തിഗത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തമ്മിലുള്ള പ്രതിപ്രവർത്തനങ്ങൾ അളന്നിട്ടുണ്ട്, എന്നാൽ ജീനോമുകൾക്ക് ദശലക്ഷക്കണക്കിന് വ്യതിയാനങ്ങളുണ്ട്. ബ്രീഡിംഗിനെ കൂടുതൽ പ്രവചിക്കാവുന്നതും കാര്യക്ഷമവുമാക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ അളവിലുള്ള ഇടപെടലുകൾ പഠിക്കാൻ ലിപ്മാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.
കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾക്ക്:
കോൾഡ് സ്പ്രിംഗ് ഹാർബർ ലബോറട്ടറി
www.cshl.edu